El Ministerio de Sanidad financia desde noviembre una carísima terapia génica contra la leucodistrofia muscular, aunque la falta de un cribado impide en muchos casos a los médicos prescribirla mientras es efectiva: "Es frustrante", lamenta la Asociación Europea de Leucodistrofias en España
España llega tarde a la revolución del cribado genético neonatal
Lucía hablaba por los codos con dos años hasta que un día empezó a involucionar: primero en el lenguaje, después en el caminar. En 2001, tras una pila de pruebas y mucha confusión, le diagnosticaron una enfermedad mortal llamada leucodistrofia muscular, una dolencia rara que destruye la sustancia blanca del cerebro y entonces no tenía tratamiento posible. La niña murió a los 12 años.
Hoy la enfermedad sigue siendo poco común –afecta a un niño de cada 40.000– pero las cosas han cambiado: hay disponible una terapia génica financiada por la sanidad pública española desde noviembre. Los pacientes se curan siempre que se aplique cuando no haya síntomas o sean muy leves. Y en este paso, el diagnóstico, se complica todo. Aunque hay un tratamiento eficaz, no está implantado un cribado que permita detectarlo de manera precoz en ninguna comunidad autónoma, así que cuando las pruebas confirman la enfermedad a menudo es demasiado tarde para los niños (...)
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